СИМПТОМАТИКА ДЛКЛ

ПОЯВЛЕНИЕ СИМПТОМОВ ДЛКЛ В ДЕТСКОМ ВОЗРАСТЕ СВЯЗАНО С ТЯЖЕЛЫМ ТЕЧЕНИЕМ ЗАБОЛЕВАНИЯ И РАННИМ РАЗВИТИЕМ ПЕЧЕНОЧНОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТИ1

Появление симптомов, заболеваемость и смертность детей с ДЛКЛ, согласно литературе 1,2

Обзор клинических случаев
135 пациентов с ДЛКЛ1 		Наблюдательное исследование
48 пациентов с ДЛКЛ2
Возраст появления симптомов
Медиана возраста 5 лет 5.8 лет
Распределение по возрасту 83% (109 / 131)
≤ 12 лет 		75% (36 / 48)
< 10 лет
Тяжелые заболевания и смертность среди пациентов с ДЛКЛ в возрасте младше 21 года
Прогрессирование до трансплантации печени 75% (9 / 12)
5 - 14 лет 		67% (4 / 6)
9 - 18 лет
Смерть 50% (4 / 8)
< 21 года 		1 летальный исход зарегистрирован у пациента в возрасте 17.6 лет
Пациенты с ДЛКЛ подвергаются постоянному риску тяжелых осложнений и преждевременной смерти 1

Кроме того, возраст 76% (50/66) пациентов, включенных в клиническое исследование заместительной ферментной терапии ДЛКЛ, был ≤18 лет 3

ПРИ ДЛКЛ ПАЦИЕНТЫ ПОСТОЯННО ПОДВЕРГАЮТСЯ РИСКУ ОПАСНЫХ ДЛЯ ЖИЗНИ ПОЛИОРГАННЫХ НАРУШЕНИЙ 1

Тяжелые последствия ДЛКЛ затрагивают множество жизненно важных органов, включая печень, сердце, кишечник и селезенку 1,4
Сердечно-сосудистые проявления: 87% 1
  • Повышение холестерина липопротеинов низкой плотности (Х-ЛПНП) 1
  • Понижение холестерина липопротеинов высокой плотности (Х-ЛПВП) 1
  • Ускоренное развитие атеросклероза 1
  • Ишемическая болезнь сердца 1
  • Инсульт или подозрение на инсульт 1
  • Инфаркт миокарда 1
Печеночные проявления: 86% 1
  • Повышение аланинаминотрансферазы (АлАТ) 4
  • Стеатоз печени (микровезикулярная или смешанная форма) 4
  • Гепатомегалия 1,4
  • Нарушение функции печени или печеночная недостаточность 4
  • Фиброз и/или цирроз 4
  • Варикозное расширение вен пищевода 1,4
  • Портальная гипертензия 1,4
  • Асцит 1,4
  • Гепатоцеллюлярная карцинома 1
  • Холангиокарцинома 5
Желудочно-кишечные проявления: 22% 1
  • Боль в животе и эпигастральной области 1
  • Мальабсорбция 1
  • Рвота 1
  • Дисфункция желчного пузыря 1,4
  • ЖК кровотечение 1
  • Диарея 4
Селезеночные проявления: 36% 1
  • Спленомегалия 1
  • Гиперспленизм 6
  • Тромбоцитопения 7
  • Анемия 1
Прочие проявления: 36% 1
  • Задержка роста / отставание в развитии 4
  • Кахексия 4
  • Кальцификация надпочечников 4
  • Низкорослость 8


у 87% пациентов (48\55)

поражается более одного органа


79% пациентов (38\48)

младше 19 лет 1

Литература:

  1. Bernstein DL, et al. J Hepatol. 2013;58:1230-43.
  2. Burton BK, et al. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2015. doi: 10.1097/MPG.0000000000000935. [Epub ahead of print].
  3. Burton BK, et al. N Engl J Med. 2015;373:1010-20.
  4. Reiner Ž, et al. Atherosclerosis. 2014;235:21-30. doi:10.1016/j.atherosclerosis.2014.04.003.
  5. Elleder M, et al. J Hepatol. 2000;32:528-34.
  6. Ferry GD, et al. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 1991;12:376-8.
  7. Hoffman EP, et al. GeneReviews [Internet]. 2015. Available at: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK305870/. Accessed: October 7, 2015.
  8. Edelstein RA, et al. Am J Gastroenterol. 1988;83:687-92.

PM-RU-2022-4-1274

Информация предназначена для специалистов здравоохранения.

ООО “Свикс Биофарма”
125047, г.Москва, 1-я Тверская-Ямская ул.,
д. 23, стр. 1, эт. 5, пом. V, ком. 4
Тел. +7 495 229 06 61
medinfo.russia@swixxbiopharma.com