СМЕРТНОСТЬ НОВОРОЖДЕННЫХ ОТ ДЛКЛ

ДЛКЛ – быстро прогрессирующее смертельное заболевание, у младенцев неизбежно заканчивающееся смертью 1

Смертность младенцев, с ДЛКЛ на 1-м году жизни около 90% 1


  • У детей грудного возраста с ДЛКЛ наблюдается раннее и тяжелое начало клинических проявлений (у пациентов с наличием/ отсутствием ранней задержки роста) 1,c
  • У 43% пациентов начало клинических проявлений заболевания приходится на возраст до 1 месяца 1
  • Медиана возраста смерти у детей с ДЛКЛ первого года жизни составила 3,7 месяцев 1

У новорожденных отмечается значительная задержка развития, фиброз печени, цирроз; медиана продолжительности жизни составляет 3,7 месяцев 1

a Ретроспективное исследование историй болезни и анализ данных 35 пациентов, у которых диагностирована ДЛКЛ в возрасте младше 2 лет (26 пациентов с задержкой развития в возрасте младше 6 месяцев, 9 пациентов без задержки развития). 1

b Хотя по протоколу допускалось включение живых пациентов, все пациенты общей популяции умерли. 1

c Задержка раннего развития определяется как соответствие одному или более из следующих критериев в возрасте младше 6 месяцев: (1) низкая масса тела, соответствующая ≥2 из 11 основных процентилей по стандартной шкале роста и веса Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ); (2) масса тела ниже 10-го процентиля по стандартной шкале роста и веса ВОЗ при отсутствии прибавки в весе в течение предшествующих 2 недель; (3) потеря ≥5% веса при рождении у детей в возрасте старше 2 недель. 1


Литература:

  1. Jones SA, et al. Genet Med. 2015. doi: 10.1038/gim.2015.108. [Epub ahead of print].