ЧТО ТАКОЕ ДЛКЛ?

Дефицит лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ) — прогрессирующее наследственное заболевание, характеризующееся нарушением метаболизма липидов и ассоциированное с высокой летальностью и риском развития терминального повреждения различных органов, включая печень, селезенку, почки, сосуды сердца.

В зависимости от возраста манифестации заболевания выделяют две клинические формы ДЛКЛ:

  • инфантильную форму, известную ранее как болезнь Вольмана,
  • болезнь накопления эфиров холестерина, характерную для детей старше 6 месяцев и взрослых.

Инфантильная форма ДЛКЛ, или болезнь Вольмана, представляет собой тяжелое, быстропрогрессирующее, развивающееся в первые недели жизни заболевание. Состояние манифестирует с нарушения вскармливания, тошноты, рвоты, симптомов мальабсорбции, задержки роста и развития и тяжелого повреждения печени. При ранней форме ДЛКЛ прогноз крайне неблагоприятный — медиана возраста смерти пациентов составляет 3,7 мес.

Болезнь накопления эфиров холестерина, наоборот, протекает зачастую латентно, бессимптомно и является диагностической находкой при проведении рутинного осмотра и биохимического анализа крови [1].

ДЛКЛ может проявиться в любом возрасте3

  • Некоторые пациенты могут обратиться за помощью позже3
  • В рамках обсервационного исследования большинство пациентов обращались по поводу связанных с заболеванием отклонений к возрасту 10 лет2,4

РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ ДЛКЛ СРАВНИМА С ЗАБОЛЕВАНИЯМИ СО СХОЖЕЙ КЛИНИЧЕСКОЙ КАРТИНОЙ2,5,6-10

Сокращения:

СГХ, семейная гиперхолестеринемия.

Литература:

  1. Агеева Н.В., Агапова И.А., Амелина Е.Л. и др. Прогрессирующее заболевание печени: дефицит лизосомной кислой липазы (клинические наблюдения) // РМЖ. 2018. № 5(II). С. 96–103.
  2. Reiner Ž, et al. Atherosclerosis. 2014;235(1):21-30.
  3. Valayannopoulos V, et al. Mol Genet Metab. 2017(1-2); 120:62-66.
  4. Burton BK, et al. J Pediatr Gastroenterol Nutr.2015;61(6):619-625.
  5. Meikle PJ, et al. JAMA. 1999;281(3):249-254.
  6. Roberts EA, et al. Hepatology. 2008;47(6):2089-2111.
  7. Poupětová H, et al. J Inherit Metab Dis. 2010;(33):387-396.
  8. Ala A, et al. Lancet. 2007;369(9559):397-408.
  9. Catapano AL, et al. Atherosclerosis. 2016; 253:281-344.
  10. Porter FD, et al. Sci Transl Med. 2010;2(56):56ra81.