КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ №4:
Девочка с ДЛКЛ и отягощенным семейным анамнезом

ПОСТОЯННОЕ ПРОГРЕССИРОВАНИЕ ДЛКЛ ПРИВОДИТ К ПЕЧЕНОЧНОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТИ, ЗАСТОЙНОЙ СЕРДЕЧНОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТИ И СМЕРТИ^1,2

Девочка с отягощенным семейным анамнезом: две ее сестры умерли от печеночной недостаточности неустановленной этиологии в возрасте 7 и 9 лет¹

Возраст 2 года		ПЕРВЫЕ ПРОЯВЛЕНИЯ ДЛКЛ Госпитализация по поводу пневмонии и кори При клиническом осмотре выявлена гепатоспленомегалия ВОЗРАСТ 2 - 8 ЛЕТ Хроническое ЖК кровотечение Низкий рост (ниже 3-го процентиля), низкая масса тела (ниже 3-го процентиля) Общий холестерин 5,4 - 6,3 ммоль/л Периодические курсы лечения холестирамином
Возраст 7 лет		ГОСПИТАЛИЗАЦИЯ ДЛЯ ПРОВЕДЕНИЯ БИОПСИИ ПЕЧЕНИ И КОСТНОГО МОЗГА В костном мозге обнаружены заполненные липидами моноциты Цирроз и заполненные липидами гепатоциты и моноциты в печени Результаты лабораторных исследований:^a Общий холестерин 5,2 ммоль/л АЛТ 26 Ед/л АСТ 32 Ед/л
Возраст 8 лет		ПРИ БИОПСИИ ДВЕНАДЦАТИПЕРСТНОЙ КИШКИ ВЫЯВЛЕНО БОЛЬШОЕ КОЛИЧЕСТВО ПЕНИСТЫХ КЛЕТОК В СОБСТВЕННОЙ ПЛАСТИНКЕ СЛИЗИСТОЙ ОБОЛОЧКИ Результаты лабораторных исследований:^a Холестерин сыворотки 7,0 ммоль/л АЛТ 42 Ед/л АСТ 73 Ед/л С раннего возраста пациенты с ДЛКЛ подвергаются риску тяжелых полиорганных нарушений¹ В данном случае непрерывное накопление липидов в кишечнике и печени привело к задержке развития и циррозу в раннем детстве¹
Возраст 11 лет		ПРОВЕДЕНО ИССЛЕДОВАНИЕ АКТИВНОСТИ ЛКЛ, ПОДТВЕРДИВШЕЕ ДИАГНОЗ ДЛКЛ
Возраст 12 лет		Стойкая анемия, несмотря на лечение препаратами железа Рецидивирующее скрытое ЖК кровотечение
Возраст 15 лет		Диагностирована легочная гипертензия Диагностирован левый гемипарез и инфаркт мозга
Возраст 18 лет		Поступила с анорексией, вялостью, лихорадкой, кашлем и водянистой диареей Госпитализирована по поводу пневмонии Развилась желтуха и асцит На рентгенограмме обнаружено выраженное расширение сегмента легочной артерии Кардиомегалия На электрокардиограмме обнаружена гипертрофия правого желудочка сердца Несмотря на лечение, функция печени ухудшалась и развилась почечная недостаточность Результаты лабораторных исследований:^a АЛТ 234 Ед/л АСТ 760 Ед/л Билирубин 494 мкмоль/л ПАЦИЕНТКА ВПАЛА В КОМУ И УМЕРЛА ЧЕРЕЗ 2 МЕСЯЦА ПОСЛЕ ГОСПИТАЛИЗАЦИИ При вскрытии выявлен распространенный атеросклероз различной локализации Легочная гипертензия была вызвана отложением липидов в легочных артериях Отложение липидов в почечных артериях привело к почечной недостаточности В печени обнаружен микроузловой цирроз и фиброз тяжелой степени В надпочечниках обнаружена кальцификация

Непрерывное прогрессирование заболевания приводит к стойким полиорганным нарушениям, осложнениям и повышению риска преждевременной смерти¹

Сокращения:

АЛТ - аланин аминотрансфераза,
АСТ - аспартат аминотрансфераза,
ЭХ - эфиры холестерина,
ЖК - желудочно-кишечное,
ЛКЛ - лизосомная кислая липаза.

^a - Лабораторные нормы: общий холестерин <4.4 ммоль/л; АСТ и АЛТ ≤40 Ед/л; общий билирубин <20 ммоль/.^3,4

Литература:

Cagle PT, et al. Am J Med Genet. 1986;24:711-22.
Hamilton J, et al. Clin Chim Acta. 2012;413:1207-10.
Daniels SR, et al. Pediatrics. 2008;122:198-208.
Orfanidis NT. Laboratory Tests of the Liver and Gallbladder. Available at: https://www.merckmanuals.com/professional/hepatic-and-biliary-disorders/testing-for-hepatic-and-biliary-disorders/laboratory-tests-of-the-liver-and-gallbladder. Accessed: August 27, 2015.

КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ №4:Девочка с ДЛКЛ и отягощенным семейным анамнезом

КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ №4:
Девочка с ДЛКЛ и отягощенным семейным анамнезом