КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ №4:
Девочка с ДЛКЛ и отягощенным семейным анамнезом

ПОСТОЯННОЕ ПРОГРЕССИРОВАНИЕ ДЛКЛ ПРИВОДИТ К ПЕЧЕНОЧНОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТИ, ЗАСТОЙНОЙ СЕРДЕЧНОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТИ И СМЕРТИ1,2

Девочка с отягощенным семейным анамнезом: две ее сестры умерли от печеночной недостаточности неустановленной этиологии в возрасте 7 и 9 лет1

Возраст 2 года

ПЕРВЫЕ ПРОЯВЛЕНИЯ ДЛКЛ

  • Госпитализация по поводу пневмонии и кори
  • При клиническом осмотре выявлена гепатоспленомегалия

ВОЗРАСТ 2 - 8 ЛЕТ

  • Хроническое ЖК кровотечение
  • Низкий рост (ниже 3-го процентиля), низкая масса тела (ниже 3-го процентиля)
  • Общий холестерин 5,4 - 6,3 ммоль/л
  • Периодические курсы лечения холестирамином

Возраст 7 лет

ГОСПИТАЛИЗАЦИЯ ДЛЯ ПРОВЕДЕНИЯ БИОПСИИ ПЕЧЕНИ И КОСТНОГО МОЗГА

  • В костном мозге обнаружены заполненные липидами моноциты
  • Цирроз и заполненные липидами гепатоциты и моноциты в печени
  • Результаты лабораторных исследований:a
    • Общий холестерин 5,2 ммоль/л
    • АЛТ 26 Ед/л
    • АСТ 32 Ед/л

Возраст 8 лет

ПРИ БИОПСИИ ДВЕНАДЦАТИПЕРСТНОЙ КИШКИ ВЫЯВЛЕНО БОЛЬШОЕ КОЛИЧЕСТВО ПЕНИСТЫХ КЛЕТОК В СОБСТВЕННОЙ ПЛАСТИНКЕ СЛИЗИСТОЙ ОБОЛОЧКИ

  • Результаты лабораторных исследований:a
    • Холестерин сыворотки 7,0 ммоль/л
    • АЛТ 42 Ед/л
    • АСТ 73 Ед/л
  • С раннего возраста пациенты с ДЛКЛ подвергаются риску тяжелых полиорганных нарушений1
  • В данном случае непрерывное накопление липидов в кишечнике и печени привело к задержке развития и циррозу в раннем детстве1

Возраст 11 лет

ПРОВЕДЕНО ИССЛЕДОВАНИЕ АКТИВНОСТИ ЛКЛ, ПОДТВЕРДИВШЕЕ ДИАГНОЗ ДЛКЛ

Возраст 12 лет

  • Стойкая анемия, несмотря на лечение препаратами железа
  • Рецидивирующее скрытое ЖК кровотечение

Возраст 15 лет

  • Диагностирована легочная гипертензия
  • Диагностирован левый гемипарез и инфаркт мозга

Возраст 18 лет

  • Поступила с анорексией, вялостью, лихорадкой, кашлем и водянистой диареей
  • Госпитализирована по поводу пневмонии
  • Развилась желтуха и асцит
  • На рентгенограмме обнаружено выраженное расширение сегмента легочной артерии
  • Кардиомегалия
  • На электрокардиограмме обнаружена гипертрофия правого желудочка сердца
  • Несмотря на лечение, функция печени ухудшалась и развилась почечная недостаточность
  • Результаты лабораторных исследований:a
    • АЛТ 234 Ед/л
    • АСТ 760 Ед/л
    • Билирубин 494 мкмоль/л

ПАЦИЕНТКА ВПАЛА В КОМУ И УМЕРЛА ЧЕРЕЗ 2 МЕСЯЦА ПОСЛЕ ГОСПИТАЛИЗАЦИИ

  • При вскрытии выявлен распространенный атеросклероз различной локализации
  • Легочная гипертензия была вызвана отложением липидов в легочных артериях
  • Отложение липидов в почечных артериях привело к почечной недостаточности
  • В печени обнаружен микроузловой цирроз и фиброз тяжелой степени
  • В надпочечниках обнаружена кальцификация

Непрерывное прогрессирование заболевания приводит к стойким полиорганным нарушениям, осложнениям и повышению риска преждевременной смерти1

Сокращения:

АЛТ - аланин аминотрансфераза,
АСТ - аспартат аминотрансфераза,
ЭХ - эфиры холестерина,
ЖК - желудочно-кишечное,
ЛКЛ - лизосомная кислая липаза.

a - Лабораторные нормы: общий холестерин <4.4 ммоль/л; АСТ и АЛТ ≤40 Ед/л; общий билирубин <20 ммоль/.3,4

Литература:

  1. Cagle PT, et al. Am J Med Genet. 1986;24:711-22.
  2. Hamilton J, et al. Clin Chim Acta. 2012;413:1207-10.
  3. Daniels SR, et al. Pediatrics. 2008;122:198-208.
  4. Orfanidis NT. Laboratory Tests of the Liver and Gallbladder. Available at: https://www.merckmanuals.com/professional/hepatic-and-biliary-disorders/testing-for-hepatic-and-biliary-disorders/laboratory-tests-of-the-liver-and-gallbladder. Accessed: August 27, 2015.