КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ №4:
Девочка с ДЛКЛ и отягощенным семейным анамнезом
ПОСТОЯННОЕ ПРОГРЕССИРОВАНИЕ ДЛКЛ ПРИВОДИТ К ПЕЧЕНОЧНОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТИ, ЗАСТОЙНОЙ СЕРДЕЧНОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТИ И СМЕРТИ1,2
Девочка с отягощенным семейным анамнезом: две ее сестры умерли от печеночной недостаточности неустановленной этиологии в возрасте 7 и 9 лет1
Возраст 2 года |
ПЕРВЫЕ ПРОЯВЛЕНИЯ ДЛКЛ
ВОЗРАСТ 2 - 8 ЛЕТ
|
||
Возраст 7 лет |
ГОСПИТАЛИЗАЦИЯ ДЛЯ ПРОВЕДЕНИЯ БИОПСИИ ПЕЧЕНИ И КОСТНОГО МОЗГА
|
||
Возраст 8 лет |
ПРИ БИОПСИИ ДВЕНАДЦАТИПЕРСТНОЙ КИШКИ ВЫЯВЛЕНО БОЛЬШОЕ КОЛИЧЕСТВО ПЕНИСТЫХ КЛЕТОК В СОБСТВЕННОЙ ПЛАСТИНКЕ СЛИЗИСТОЙ ОБОЛОЧКИ
|
||
Возраст 11 лет |
ПРОВЕДЕНО ИССЛЕДОВАНИЕ АКТИВНОСТИ ЛКЛ, ПОДТВЕРДИВШЕЕ ДИАГНОЗ ДЛКЛ |
||
Возраст 12 лет |
|
||
Возраст 15 лет |
|
||
Возраст 18 лет |
ПАЦИЕНТКА ВПАЛА В КОМУ И УМЕРЛА ЧЕРЕЗ 2 МЕСЯЦА ПОСЛЕ ГОСПИТАЛИЗАЦИИ
|
Непрерывное прогрессирование заболевания приводит к стойким полиорганным нарушениям, осложнениям и повышению риска преждевременной смерти1
Сокращения:
АЛТ - аланин аминотрансфераза,АСТ - аспартат аминотрансфераза,
ЭХ - эфиры холестерина,
ЖК - желудочно-кишечное,
ЛКЛ - лизосомная кислая липаза.
a - Лабораторные нормы: общий холестерин <4.4 ммоль/л; АСТ и АЛТ ≤40 Ед/л; общий билирубин <20 ммоль/.3,4
Литература:
- Cagle PT, et al. Am J Med Genet. 1986;24:711-22.
- Hamilton J, et al. Clin Chim Acta. 2012;413:1207-10.
- Daniels SR, et al. Pediatrics. 2008;122:198-208.
- Orfanidis NT. Laboratory Tests of the Liver and Gallbladder. Available at: https://www.merckmanuals.com/professional/hepatic-and-biliary-disorders/testing-for-hepatic-and-biliary-disorders/laboratory-tests-of-the-liver-and-gallbladder. Accessed: August 27, 2015.