КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ №3:
Пациентка детского-взрослого возраста с дефицитом лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ)

ПРОГРЕССИРУЮЩЕЕ ПОЛИОРГАННОЕ ПОРАЖЕНИЕ ПОСЛЕ ТРАНСПЛАНТАЦИИ ПЕЧЕНИ1

Возраст 6 лет

НАЧАЛЬНЫЕ ПРОЯВЛЕНИЯ

  • Перемежающиеся диарея и запор в анамнезе2

ПЕРВИЧНОЕ ОБРАЩЕНИЕ К ДЕТСКОМУ ГАСТРОЭНТЕРОЛОГУ1:

РЕЦИДИВИРУЮЩАЯ ГЕПАТОСПЛЕНОМЕГАЛИЯ

  • Рост – ниже пятого процентиля по возрасту, вес – на уровне пятого процентиля по возрасту
  • Рецидивирующие носовые кровотечения и незначительное увеличение живота, пальпируются увеличенные печень и селезенка

ЛАБОРАТОРНЫЕ РЕЗУЛЬТАТЫ: ЛИПИДНЫЙ ПРОФИЛЬ И ФУНКЦИОНАЛЬНЫЕ ПЕЧЕНОЧНЫЕ ПРОБЫ1,2:

  • Х-ЛПВП 1,2 ммоль/л
  • Общий холестерин 6,2 ммоль/л
  • АсАТ 240 Ед/л
  • ТГ 2,0 ммоль/л

ДИАГНОЗ ДЛКЛ1:

  • Низкая активность лизосомной кислой липазы (ЛКЛ) в лейкоцитах
  • Накопление эфиров холестерина (ЭХ) и наличие двупреломляющих включений в гепатоцитах по данным биопсии

ДОПОЛНИТЕЛЬНЫЕ НАХОДКИ ПРИ ПРОВЕДЕНИИ БИОПСИИ ПЕЧЕНИ1,2:

  • Фиброз
  • Холестаз

Возраст 6-14 лет

НА ПРОТЯЖЕНИИ ПОСЛЕДУЮЩИХ 8 ЛЕТ1:

  • Темпы роста замедлены
  • У пациентки наблюдались рецидивирующие кровотечения из варикозно расширенных вен пищевода и желудка с увеличивающейся тяжестью и частотой (несмотря на склеротерапию и наложение швов)
  • Асцит
  • В возрасте от 8 до 14 лет пациентке проводили переливания крови
    ПОРАЖЕНИЕ ПЕЧЕНИ ПРОГРЕССИРОВАЛО В ЦИРРОЗ

Возраст 14 лет

ПАЦИЕНТКЕ ПРОВЕДЕНА ТРАНСПЛАНТАЦИЯ ПЕЧЕНИ В СВЯЗИ C1:

  • прогрессирующим циррозом, портальной гипертензией, асцитом, неконтролируемыми кровотечениями из верхних отделов пищеварительного тракта

Возраст 14-21 год

ОСЛОЖНЕНИЯ И НАХОДКИ ПОСЛЕ ТРАНСПЛАНТАЦИИ:1,2:

  • В период от 2 до 9 недель: кровотечение из верхних отделов ЖКГ, непроходимость желчных путей, потребовавшая хирургического вмешательства, инфекция, холангит
  • Спустя 4,5 года: спленомегалия, гиперспленизм, повышенный уровень азота мочевины крови (АМК) и креатинина (связано с применением циклоспорина и амфотерицина В)
  • Спустя 7 лет: артериальная гипертензия, требующая терапии

РЕЗУЛЬТАТЫ ЛИПИДНОГО ПРОФИЛЯ СПУСТЯ 4,5 ГОДА ПОСЛЕ ТРАНСПЛАНТАЦИИ2,а:

  • Х-ЛПВП 0,8 ммоль/л
  • Общий холестерин З,7 ммоль/л
  • Х-ЛПНП 1,4 ммоль/л
  • ТГ 3,1 ммоль/л

Возраст 21 год

НА МОМЕНТ ПОСЛЕДНЕГО СООБЩЕНИЯ:2:

  • Пациентка находится на постоянном гемодиализе и проходит обследование на предмет трансплантации почки

ПРОГРЕССИРОВАНИЕ ДО ТЕРМИНАЛЬНОЙ СТАДИИ ПОЧЕЧНОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТИ:2:

  • Пациентка поступила с перемежающимся, прогрессивно увеличивающимся отеком стоп
  • Артериальная гипертензия нарастала; на протяжении последующих 2 недель ухудшилась функция почек
  • При проведении биопсии почек выявлен очаговый выраженный атеросклероз с обширными отложениями липидов в стенках сосудов

КЛИНИЧЕСКОЕ СОСТОЯНИЕ ПРОДОЛЖАЛО УХУДШАТЬСЯ; РАЗВИЛСЯ ОТЕК ЛЕГКИХ ГЕМОДИАЛИЗ ПО НЕОТЛОЖНЫМ ПОКАЗАНИЯМ

КЛЮЧЕВЫЕ МОМЕНТЫ:

  • У пациентов с ДЛКЛ могут развиться тяжелые патологические изменения в детском возрасте и имеется риск прогрессирующей печеночной недостаточности и преждевременного атеросклероза2
  • Трансплантация печени не оказывает влияния на полиорганную природу патологических изменений при ДЛКЛ и сопровождается серьезными осложнениями1,2

aУровень АлАТ зависит от возраста и пола.4

Сокращения:
АлАТ – аланинаминотрансфераза;
АсАТ – аспартатаминотрансфераза;
АМК – азот мочевины крови;
ЭХ – эфиры холестерина;
ЖКТ – желудочно-кишечный тракт;
Х-ЛПВП – холестерин липопротеинов высокой плотности;
ЛКЛ – лизосомная кислая липаза;
Х-ЛПНП – холестерин липопротеинов низкой плотности;
ТГ – триглицериды

aНормальные значения у детей:

  • Общий холестерин <4,4 ммоль/л;
  • Х-ЛПВП >0,9 ммоль/л;
  • ТГ <1,7 ммоль/л;
  • Х-ЛПНП <2,8 ммоль/л;
  • нормальные уровни АлАТ и АсАТ зависят от возраста и пола.3,4

Литература:

  1. Ferry GD, et al. Liver transplantation for cholesteryl ester storage disease. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 1991;12:376-8.
  2. Kale AS, et al. End-stage renal disease in a patient with cholesteryl ester storage disease following successful liver transplantation and cyclosporine immunosuppression. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 1995;20:95-7.
  3. Daniels SR, et al. Lipid screening and cardiovascular health in childhood. Pediatrics. 2008;122:198-208. doi:10.1542/peds.2008-1349.
  4. Reiner Ž, et al. Lysosomal acid lipase deficiency–an under-recognized cause of dyslipidaemia and liver dysfunction. Atherosclerosis. 2014;235:21-30. doi:10.1016/j.atherosclerosis.2014.04.003.