КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ №2:
Пациентка подросткового возраста с ДЛКЛ
ПОРАЖЕНИЕ ОРГАНОВ ПРИ ДЛКЛ ПЕРСИСТИРУЕТ С НЕПРЕДСКАЗУЕМЫМИ ПОСЛЕДСТВИЯМИ НЕСМОТРЯ НА ТЕРАПИЮ СТАТИНАМИ1
Возраст 11 лет |
Семейный анамнез дислипидемии4
ЛАБОРАТОРНЫЕ РЕЗУЛЬТАТЫ3,4,b: Начальный обычный скрининг липидного профиля
|
|
Возраст 12 лет |
ОБЫЧНОЕ ФИЗИКАЛЬНОЕ ОБСЛЕДОВАНИЕ:
НАЧАЛЬНЫЙ ПРЕДВАРИТЕЛЬНЫЙ ДИАГНОЗ: СГХЕ:
|
|
Возраст 13 лет |
НАЧАТА ТЕРАПИЯ СТАТИНАМИ ПОВТОРНЫЕ ЛАБОРАТОРНЫЕ РЕЗУЛЬТАТЫ4,b:
|
|
Возраст 14 лет |
ПОВТОРНЫЕ ЛАБОРАТОРНЫЕ РЕЗУЛЬТАТЫ ЧЕРЕЗ 8 МЕСЯЦЕВ НА ФОНЕ ТЕРАПИИ СТАТИНАМИ4,b:
|
|
Возраст 20 лет |
Пациентка жалуется на общее недомогание; |
|
Возраст 21 год |
БИОПСИЯ ПЕЧЕНИ ВЫЯВИЛА ЦИРРОЗ ДИАГНОЗ: ФЕРМЕНТАТИВНЫЙ ТЕСТ КРОВИ ПОДТВЕРДИЛ ДИАГНОЗ ДЛКЛ4,5 |
|
Возраст 22 года |
Терминальная печеночная недостаточность, ведущая к необходимости трансплантации печени1 |
КЛЮЧЕВЫЕ МОМЕНТЫ:
- Проявления со стороны печени могут быть незначительными или могут быть пропущены при проведении физикального обследования вплоть до прогрессирования заболевания3,4
- Поскольку гиполипидемические препараты не влияют на основополагающую причину ДЛКЛ, поражение печени прогрессирует3,4,6
- В этом случае клинические последствия продолжали иметь место, несмотря на терапию статинами
Сокращения:
АлАТ – аланинаминотрансфераза;Х-ЛПВП – холестерин липопротеинов высокой плотности;
ДЛКЛ – дефицит лизосомной кислой липазы;
Х-ЛПНП – холестерин липопротеинов низкой плотности;
НАЖБП – неалкогольная жировая болезнь печени;
ТГ – триглицериды
aЭтот профиль случая отражает гипотетический пример пациента с ДЛКЛ на основании опубликованной клинической информации.
bНормальные уровни у детей:
- общий холестерин <170 мг/дл;
- Х-ЛПНП <110 мг/дл;
- Х-ЛПВП >35 мг/дл;
- ТГ <150 мг/дл;
- нормальный уровень АлАТ <40 ЕД/л.
Литература:
- Ambler GK, et al. J Inherit Metab Dis Rep. 2013;8:41-6.doi:10.1007/8904_2012_155.
- Vom Dahl S, et al. J Hepatol. 1999;31:741-6.
- Bernstein DL, et al. J Hepatol. 2013;58:1230-43. doi:10.1016/j. jhep.2013.02.014.
- Reiner Ž, et al. Atherosclerosis. 2014;235:21-30. doi:10.1016/j. atherosclerosis.2014.04.003.
- Hamilton J, et al. Clin Chim Acta. 2012;413:1207-10.doi:10.1016/j.cca.2012.03.019.
- Jones SA, et al. Genet Med [published online August 27, 2015]. doi:10.1038/gim.2015.108.