КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ №2:
Пациентка подросткового возраста с ДЛКЛ

ПОРАЖЕНИЕ ОРГАНОВ ПРИ ДЛКЛ ПЕРСИСТИРУЕТ С НЕПРЕДСКАЗУЕМЫМИ ПОСЛЕДСТВИЯМИ НЕСМОТРЯ НА ТЕРАПИЮ СТАТИНАМИ1

Возраст 11 лет

Семейный анамнез дислипидемии4

  • Обращение к липидологу

ЛАБОРАТОРНЫЕ РЕЗУЛЬТАТЫ3,4,b:

Начальный обычный скрининг липидного профиля

  • Общий холестерин 191 мг/дл
  • Х-ЛПНП 186 мг/дл
  • Х-ЛПВП 32 мг/дл
  • ТГ 95 мг/дл

Возраст 12 лет

ОБЫЧНОЕ ФИЗИКАЛЬНОЕ ОБСЛЕДОВАНИЕ:

  • ИМТ на уровне 95 процентиля4

НАЧАЛЬНЫЙ ПРЕДВАРИТЕЛЬНЫЙ ДИАГНОЗ: СГХЕ:

  • Консультация диетолога

Возраст 13 лет

НАЧАТА ТЕРАПИЯ СТАТИНАМИ

ПОВТОРНЫЕ ЛАБОРАТОРНЫЕ РЕЗУЛЬТАТЫ4,b:

  • Х-ЛПНП 200 мг/дл|
  • Х-ЛПВП 32 мг/дл

Возраст 14 лет

ПОВТОРНЫЕ ЛАБОРАТОРНЫЕ РЕЗУЛЬТАТЫ ЧЕРЕЗ 8 МЕСЯЦЕВ НА ФОНЕ ТЕРАПИИ СТАТИНАМИ4,b:

  • Х-ЛПНП 182 мг/дл|
  • Х-ЛПВП 34 мг/дл

Возраст 20 лет

Пациентка жалуется на общее недомогание;
диагностирована анемия;
гепатоспленомегалия по данным физикального обследования,
АлАТ110 ЕД/л2

Возраст 21 год

БИОПСИЯ ПЕЧЕНИ ВЫЯВИЛА ЦИРРОЗ

ДИАГНОЗ: ФЕРМЕНТАТИВНЫЙ ТЕСТ КРОВИ ПОДТВЕРДИЛ ДИАГНОЗ ДЛКЛ4,5

Возраст 22 года

Терминальная печеночная недостаточность, ведущая к необходимости трансплантации печени1

КЛЮЧЕВЫЕ МОМЕНТЫ:

  • Проявления со стороны печени могут быть незначительными или могут быть пропущены при проведении физикального обследования вплоть до прогрессирования заболевания3,4
  • Поскольку гиполипидемические препараты не влияют на основополагающую причину ДЛКЛ, поражение печени прогрессирует3,4,6
    • В этом случае клинические последствия продолжали иметь место, несмотря на терапию статинами

Сокращения:

АлАТ – аланинаминотрансфераза;
Х-ЛПВП – холестерин липопротеинов высокой плотности;
ДЛКЛ – дефицит лизосомной кислой липазы;
Х-ЛПНП – холестерин липопротеинов низкой плотности;
НАЖБП – неалкогольная жировая болезнь печени;
ТГ – триглицериды

aЭтот профиль случая отражает гипотетический пример пациента с ДЛКЛ на основании опубликованной клинической информации.

bНормальные уровни у детей:

  • общий холестерин <170 мг/дл;
  • Х-ЛПНП <110 мг/дл;
  • Х-ЛПВП >35 мг/дл;
  • ТГ <150 мг/дл;
  • нормальный уровень АлАТ <40 ЕД/л.


Литература:

  1. Ambler GK, et al. J Inherit Metab Dis Rep. 2013;8:41-6.doi:10.1007/8904_2012_155.
  2. Vom Dahl S, et al. J Hepatol. 1999;31:741-6.
  3. Bernstein DL, et al. J Hepatol. 2013;58:1230-43. doi:10.1016/j. jhep.2013.02.014.
  4. Reiner Ž, et al. Atherosclerosis. 2014;235:21-30. doi:10.1016/j. atherosclerosis.2014.04.003.
  5. Hamilton J, et al. Clin Chim Acta. 2012;413:1207-10.doi:10.1016/j.cca.2012.03.019.
  6. Jones SA, et al. Genet Med [published online August 27, 2015]. doi:10.1038/gim.2015.108.