КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ №1:
мальчик с ДЛКЛ

ПРОГРЕССИРОВАНИЕ ДЛКЛ ПРИВОДИТ К ВНЕЗАПНОЙ СМЕРТИ1

Возраст 4 года

НАЧАЛЬНЫЕ ПРОЯВЛЕНИЯ

  • Перемежающиеся диарея и запор в анамнезе2

Возраст 6 лет

ОБЫЧНОЕ ФИЗИКАЛЬНОЕ ОБСЛЕДОВАНИЕ:

  • гепатомегалия;
  • жировая дистрофия печени по данным ультразвукового исследования2

ЛАБОРАТОРНЫЕ РЕЗУЛЬТАТЫ3,b:

  • Функциональные печеночные пробы: АлАТ 87 Ед/л

НАЧАЛЬНЫЙ ПРЕДВАРИТЕЛЬНЫЙ ДИАГНОЗ: НАЖБП

  • Диета и физические упражнения
  • Назначено определение липидного профиля

Возраст 7 лет

ЛАБОРАТОРНЫЕ РЕЗУЛЬТАТЫ3,4,b:

  • Липидный профиль
    • Общий холестерин 200 мг/дл
    • Х-ЛПНП 165 мг/дл
    • Х-ЛПВП 40 мг/дл
    • ТГ 120 мг/дл
  • Трансаминазы:
    • АлАТ 83 Ед/л
  • Рекомендовано продолжать соблюдать диету и физические упражнения

Возраст 8 лет
  • Персистирующая гепатомегалия при физикальном обследовании;
  • биопсия печени выявила стеатоз и фиброз2

Возраст 9 лет

Постоянные симптомы диареи/запора; биопсия двенадцатиперстной кишки выявила гистиоциты с цероидным материалом в собственной пластинке ворсинок2

Возраст 13 лет

Госпитализирован в связи с острыми эпизодами лихорадки, мелены, анорексии, рвоты и желтухи1

Спустя 5 дней
  • Спонтанные кровотечения различных локализаций;
  • пациент скончался спустя 5 дней1

ДИАГНОЗ ДЛКЛ БЫЛ ПОСТАВЛЕН ПРИ ПРОВЕДЕНИИ АУТОПСИИ1

КЛЮЧЕВЫЕ МОМЕНТЫ:

  • ДЛКЛ стоит заподозрить у пациентов с предполагаемой НАЖБП, поскольку изменения лабораторных показателей могут совпадать с ДЛКЛ5
  • Повышенный уровень АлАТ в сочетании с повышенным уровнем Х-ЛПНП или пониженным уровнем Х-ЛПВП должен побудить к незамедлительному проведению теста для диагностики ДЛКЛ5
    • Для диагностики ДЛКЛ у пациентов существует ферментативный тест крови; биопсии печени не требуется5,6
  • Во избежание позднего установления диагноза или неправильной диагностики критически важно включать ДЛКЛ в дифференциальный диагноз5

Сокращения:

АлАТ – аланинаминотрансфераза;
Х-ЛПВП – холестерин липопротеинов высокой плотности;
ДЛКЛ – дефицит лизосомной кислой липазы;
Х-ЛПНП – холестерин липопротеинов низкой плотности;
НАЖБП – неалкогольная жировая болезнь печени;
ТГ – триглицериды

aЭтот профиль случая отражает гипотетический пример пациента с ДЛКЛ на основании опубликованной клинической информации.

bНормальные уровни у детей: общий холестерин <170 мг/дл; Х-ЛПНП <110 мг/дл; Х-ЛПВП >35 мг/дл; ТГ <150 мг/дл; нормальный уровень АлАТ <40 Ед/л.

Литература:

  1. Beaudet AL, et al. J Pediatr. 1977;90:910-4.
  2. Santillán-Hernández Y, et al. World J Gastroenterol. 2015;21:1001-8. doi:10.3748/wjg.v21.i3.1001.
  3. Fasano T, et al. Mol Genet Metab. 2012;105:450-6. doi:10.1016/j.ymgme.2011.12.008.
  4. Bernstein DL, et al. J Hepatol. 2013;58:1230-43. doi:10.1016/j.jhep.2013.02.014.
  5. Reiner Ž, et al. Atherosclerosis. 2014;235:21-30. doi:10.1016/j. atherosclerosis.2014.04.003.
  6. Hamilton J, et al. Clin Chim Acta. 2012;413:1207-10. doi:10.1016/j.cca.2012.03.019.