КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ №1:
мальчик с ДЛКЛ
ПРОГРЕССИРОВАНИЕ ДЛКЛ ПРИВОДИТ К ВНЕЗАПНОЙ СМЕРТИ1
Возраст 4 года |
НАЧАЛЬНЫЕ ПРОЯВЛЕНИЯ
|
|
Возраст 6 лет |
ОБЫЧНОЕ ФИЗИКАЛЬНОЕ ОБСЛЕДОВАНИЕ:
ЛАБОРАТОРНЫЕ РЕЗУЛЬТАТЫ3,b:
НАЧАЛЬНЫЙ ПРЕДВАРИТЕЛЬНЫЙ ДИАГНОЗ: НАЖБП
|
|
Возраст 7 лет |
ЛАБОРАТОРНЫЕ РЕЗУЛЬТАТЫ3,4,b:
|
|
Возраст 8 лет |
|
|
Возраст 9 лет |
Постоянные симптомы диареи/запора; биопсия двенадцатиперстной кишки выявила гистиоциты с цероидным материалом в собственной пластинке ворсинок2 |
|
Возраст 13 лет |
Госпитализирован в связи с острыми эпизодами лихорадки, мелены, анорексии, рвоты и желтухи1 |
|
Спустя 5 дней |
ДИАГНОЗ ДЛКЛ БЫЛ ПОСТАВЛЕН ПРИ ПРОВЕДЕНИИ АУТОПСИИ1 |
КЛЮЧЕВЫЕ МОМЕНТЫ:
- ДЛКЛ стоит заподозрить у пациентов с предполагаемой НАЖБП, поскольку изменения лабораторных показателей могут совпадать с ДЛКЛ5
- Повышенный уровень АлАТ в сочетании с повышенным уровнем Х-ЛПНП или пониженным уровнем Х-ЛПВП должен побудить к незамедлительному проведению теста для диагностики ДЛКЛ5
- Для диагностики ДЛКЛ у пациентов существует ферментативный тест крови; биопсии печени не требуется5,6
- Во избежание позднего установления диагноза или неправильной диагностики критически важно включать ДЛКЛ в дифференциальный диагноз5
Сокращения:
АлАТ – аланинаминотрансфераза;Х-ЛПВП – холестерин липопротеинов высокой плотности;
ДЛКЛ – дефицит лизосомной кислой липазы;
Х-ЛПНП – холестерин липопротеинов низкой плотности;
НАЖБП – неалкогольная жировая болезнь печени;
ТГ – триглицериды
aЭтот профиль случая отражает гипотетический пример пациента с ДЛКЛ на основании опубликованной клинической информации.
bНормальные уровни у детей: общий холестерин <170 мг/дл; Х-ЛПНП <110 мг/дл; Х-ЛПВП >35 мг/дл; ТГ <150 мг/дл; нормальный уровень АлАТ <40 Ед/л.
Литература:
- Beaudet AL, et al. J Pediatr. 1977;90:910-4.
- Santillán-Hernández Y, et al. World J Gastroenterol. 2015;21:1001-8. doi:10.3748/wjg.v21.i3.1001.
- Fasano T, et al. Mol Genet Metab. 2012;105:450-6. doi:10.1016/j.ymgme.2011.12.008.
- Bernstein DL, et al. J Hepatol. 2013;58:1230-43. doi:10.1016/j.jhep.2013.02.014.
- Reiner Ž, et al. Atherosclerosis. 2014;235:21-30. doi:10.1016/j. atherosclerosis.2014.04.003.
- Hamilton J, et al. Clin Chim Acta. 2012;413:1207-10. doi:10.1016/j.cca.2012.03.019.